Consiliere Genetica - lipsatratament.ro

Viziune și genetică

Parte a geneticii umane, genetica medicală are un rol esenţial în diagnosticarea şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice, precum şi a familiilor acestora, prin sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic.

viziune și genetică

Ce este un test genetic? Vedere pentru cineva peste 50 de ani nostru este format din milioane de celule.

  1. Vedere expertă
  2. Input-ul de date şi viziune oferit de KWS este menit să ajute la formularea unor răspunsuri cât mai corecte la noile cerinţe ale pieţei.
  3. Prescripție vizuală cum să descifrezi

Cele mai multe dintre acestea conţin un set complet de gene, ce acţionează ca un set de instrucţiuni pentru creşterea şi funcţionarea corpului omenesc.

Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi.

viziune și genetică

Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Uneori se produce o mutaţie în una dintre cele două copii ale unei gene, care o împiedică să mai funcţioneze normal.

Ce este consultaţia genetică?

Această modificare poate determina o boală genetică deoarece gena nu mai comunică corect instrucţiunile necesare corpului. Testul genetic Este o analiză care identifică modificări la nivelul genelor sau al cromozomilor. Rezultatele unui test genetic au posibilitatea de a confirma sau exclude o boală genetică şi de a identifica statusul de purtător al unor gene care se pot transmite copiilor.

Rolul medicului genetician este de stabilire a indicaţiei testării genetice şi de interpretare a rezultatelor în context clinic.

viziune și genetică

Prin sfat genetic pacienţiilor li se explică procedura şi implicaţiile testelor. Medicul genetician va informa atât pacienţii, cât şi rudele acestora despre: Consecinţele bolii Riscul de apariţie sau de transmitere în familie Modalităţi prin care afecţiunile genetice pot fi prevenite sau ameliorate.

Cui se adresează consultația genetică? Pacienții care pot beneficia de consultație și sfat genetic: Paciente aflate în viziune și genetică premergătoare procedurii de fertilizare-in-vitro FIV Pacientii cu infertilitate Cupluri care își doresc un copil Pacienți cu afecțiuni neurologice Pacienți și rude cu diverse forme de cancer Persoane care au istori familial pozitivi de cancer pulmonar, colon, sân, sindroamemielodisplazice Pacienți viziune și genetică rude cu cardiomiopatii, tulburări de ritm Pacienți cu tulburări de coagulare Copii cu dismorfism cranio-facial, hipotrofie staturo-ponderalp, tulburări de dezvoltare pubertară, retard psihomotor Nou-născuți cu defecte de sexualizare ambiguitate sexuală viziune și genetică, cu diverse anomalii congenitale În funcţie de nevoile pacientului, Synevo România oferă două tipuri de consultaţii genetice: Consultație genetică pretestare Se va discuta în detaliu problema pentru care pacientul se adresează medicului genetician.

Se poate realiza, în funcţie de caz, arborele genealogic şi se solicită un istoric familial în detaliu. Se va efectua un examen clinic.

Ca să poți lua decizii pentru viitor

În scopul diagnosticării corecte a afecţiunii şi a realizării unui plan de management corespunzator se pot recomanda investigaţii genetice şi convenţionale non-genetice. În cazul recomandării unui test genetic, se vor explica riscurile, beneficiile şi limitele testării. Medicul genetician va răspunde întrebărilor pacientului, astfel încât acesta să aibă o viziune clară asupra opţiunilor sale.

Consultație genetică posttestare Acest tip de consultaţie este gratuit şi se recomandă după efectuarea unui test genetic din portofoliul Synevo.

viziune și genetică

Se va discuta modul în care rezultatul testului va afecta pacientul şi restul familiei. Pacientul este încurajat să pună întrebări şi să ia propriile decizii.

Parte a geneticii umane, genetica medicală are un rol esenţial în diagnosticarea şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice, precum şi a familiilor acestora, prin sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic. Corpul nostru este format din milioane de celule. Cele mai multe dintre acestea conţin un set complet de gene, ce acţionează ca un set de instrucţiuni pentru creşterea şi funcţionarea corpului omenesc. Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor.

Medicul genetician îl va îndruma şi va da toate explicaţiile necesare, dar nu va lua deciziile în locul său.